연구자들, 마침내 '외계인' 해골의 미스터리를 풀게...

15년 전 칠레의 아타카마 사막에서 발견된 미라의 뼈는 여러분이 만난 적이 없는 사람처럼 보입니다. 사실 어떤 사람들은 이 뼈가 외계인처럼 보인다고 말할 것입니다.

그것은 복잡한 특징들로 구성된 골격의 수수께끼입니다. 그것은 겨우 6인치밖에 되지 않지만, 뼈의 나이를 처음으로 추정한 것은 6살에서 8살 사이의 어린아이와 일치했습니다.

길고 각진 두개골, 비스듬한 눈구멍, 그리고 일반 갈비뼈보다 더 적은 – 보통의 12쌍이 아닌 10쌍 – 이 미스터리를 더 깊게 했을 뿐입니다.

이 발견을 둘러싼 의문점들은 그것이 이전에 확인되지 않은 영장류이거나 심지어 외계 생명체일 것이라는 추측을 낳았습니다.

아타라고 불리는 이 해골은 TV 프로그램과 UFO 연구원이 아타의 기원을 알아내기 위해 시도하는 다큐멘터리 "시리우스"에 등장했습니다.

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이제, 5년간의 유전체 분석을 바탕으로 한 연구의 저자들은, 비록 여러 개의 뼈 질환과 관련된 돌연변이를 가지고 있기는 하지만, Ata는 인간이라는 기록을 바로 세우기를 원하고 있습니다. 게다가 연구자들은, 목요일 지놈 리서치 저널에 발표된 그들의 연구결과가, 살아있는 환자들의 유전적 돌연변이에 기초한 사례들을 진단하는데 도움이 될 것으로 믿고 있습니다.

조사 Ata

2003년, 아타는 칠레의 아타카마 지역에 있는 라 노리아(La Noria)라고 불리는 버려진 광산 마을에서 발견되었습니다. 처음에는 고대 것으로 생각되었지만, 2012년에 실시된 초기 분석에서 그 해골은 겨우 40년 정도 되었다고 증명되었습니다. 이것은 DNA가 여전히 온전하고 연구를 위해 회수될 수 있다는 것을 의미했습니다.

Ata를 둘러싼 광범위한 추측은 새로운 연구의 수석 저자이자 Stanford 대학의 미생물학과 면역학 교수인 Gary Nolan의 관심을 끌었습니다.

놀란은 이메일에 "저는 외계 생명체의 전 영역에 관심이 있는 친구를 통해 이 사실을 알게 되었습니다."라고 썼다. "그는 '아타카마 휴머노이드'를 주인공으로 하는 다큐멘터리('시리우스'… 지금 넷플릭스에서 찾을 수 있습니다."

이것은 외계인의 미라일 가능성이 있다고 주장했습니다.

"그것은 그 자체로 중대한 주장이었습니다. 하지만 더 충격적인 것은 온라인 홍보의 일부분인 사진을 제공받았다는 것입니다. 저는 (기본적으로…) 영화 감독들에게 연락해서 (만약 그것이 지구상의 DNA를 가지고 있다면) 표본의 염기서열 분석을 하는 것이 가능하다고 말하기로 결정했습니다

놀런과 그의 동료들은 비밀유지 협약에 서명했고, 감독들은 비록 결과가 Ata의 DNA가 인간이라는 것을 나타내더라도 놀런의 발견을 보고하기로 동의했습니다.

놀란 박사는 몇 가지 이유로 Ata를 연구하고 싶어했습니다. 이 특별한 표본은 이전에 알려지지 않은 영장류 종이거나, 인간의 기형이거나 완전히 다른 것이었을 수도 있습니다. 놀란 박사는 자신과 동료들이 그것이 외계인일 수도 있다고 전혀 믿지 않았다고 말했습니다.

그들은 "그것은 무엇인가?" 라는 기본적인 질문에 대한 답을 원했습니다.

DNA 분석을 통해 진실을 알 수 있습니다. 아타 갈비뼈 골수에서 추출한 샘플을 이용해 유전자 전체 염기서열 분석을 실시했습니다.

그것은 인간과 영장류의 게놈과 비교되었고 칠레의 혈통을 가진 인간 암컷, 아마도 태아인 것으로 밝혀졌습니다. 비록 연대 측정이 처음에는 뼈의 뼈 나이를 6살에서 8살 사이로 추정했지만, 연구원들은 유골이 그들이 속한 사람보다 더 나이 들어 보이는 희귀한 뼈 노화 장애를 가지고 있다는 것을 발견했습니다.

처음에는 8%의 DNA가 인간의 DNA와 일치하지 않았습니다. 연구원들은 이것이 저하된 샘플 때문이라고 판단했습니다. 개선된 분석은 98%까지 일치했다고 놀란은 말했습니다. 골격의 노출과 나이를 고려했을 때, 이것은 놀라운 일이 아니었습니다. 그리고 나서, 그들은 이상을 진단하는 것으로 옮겼습니다.

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유전자에 다 들어있어요

연구원들은 뼈의 작은 키뿐만 아니라 비정상적인 갈비뼈 숫자와 다른 뼈와 두개골의 특이점들을 설명할 수 있는 것을 찾고 있었습니다.

이 연구의 또 다른 수석 저자인 아툴 버트 박사가 게놈 평가를 돕기 위해 초빙되었습니다. 버트 박사, 프리실라 챈과 마크 저커버그는 샌프란시스코 캘리포니아 대학의 컴퓨터 건강 과학 연구소의 저명한 교수이자 소장으로 이 분석을 마치 환자를 위한 것처럼 취급했습니다.

그것은 7개의 유전자 안에서 많은 돌연변이를 밝혀냈습니다. 이것들은 척추측만증과 같은 뼈와 근골격계 기형과 왜소증으로 알려진 골격 이형성을 함께 만들었습니다.

"(우리의 뼈와 머리카락에 있는) 콜라겐, 관절, 갈비뼈, 그리고 동맥의 생성과 관련된 유전자를 포함하여, 많은 유전자들에 돌연변이가 있습니다"라고 버트가 이메일에 썼습니다. "우리는 이 유전자들이 인간의 발달에 있어서 이러한 과정들과 관련되어 있다는 것을 알고 있지만, 우리는 여전히 DNA의 모든 다른 유전자들이 무엇을 하는지를 배우고 있습니다."

유전자 안에서 발견된 돌연변이가 뼈 질환을 일으키는 것으로 알려져 있지만, 그 중 일부는 이전에 성장이나 발달 장애와 관련이 없었습니다. 유전자 돌연변이의 조합이 아타의 외모를 설명하지만, 과학자들을 놀라게 한 것은 모두 같은 표본에 존재하는 돌연변이의 수였습니다.

"흔치 않은 일입니다," 라고 버트가 말했습니다. "우리가 아는 한, 그 누구도 이전에 환자에게서 이 모든 증상들을 설명한 적이 없었고, DNA의 변화, 즉 돌연변이가 이를 반영합니다."

하지만 무엇이 이와 같은 수의 돌연변이를 일으킬 수 있었을까요?

"많은 경우 유전적 질병은 매개체인 부모로부터 전달됩니다."라고 버트가 말했습니다. "이 경우 이러한 돌연변이는 매우 드물어 우리는 실제로 이전에 이것들 중 일부를 본 적이 없기 때문에 매개체가 있다고 상상하기 어렵습니다. 우리는 이 아이가 발달하고 있던 환경이 역할을 했을 것이라고 추측합니다. 이 표본은 폐 질산염 광산이 있는 마을에서 발견되었고, 질산염에 노출된 것이 돌연변이를 일으켰을 수 있습니다. 그러나 그것은 추측일 뿐입니다."

다른 연구자들은 그 유해들을 본 적이 없습니다.

놀란, 버트 그리고 그들의 동료들이 분석 도구를 사용하여 아타의 뼈대가 제시하는 신비를 이해하는 방법은 돌연변이의 근원을 발견하기 위해 여러 유전자를 분석하는 길을 제공할 수 있습니다.

부테 박사는 이 연구에서 사용된 기술과 도구가 환자와 가족들이 더 빨리 진단을 받을 수 있도록 도울 뿐만 아니라 유전자 돌연변이로 추적될 수 있는 상태에 대한 치료법을 개발하는 데 도움이 되기를 바란다고 말했습니다.

"많은 어린이 병원에서 환자나 어린이들이 이전에 설명된 적이 없었던 특이한 증후군을 보이는 것을 볼 수 있습니다."라고 Butte가 말했습니다.

"DNA 염기서열 분석은 이제 이러한 '진단되지 않은 질병'을 해결하는 데 도움을 주기 위해 더 일반적으로 사용됩니다. 그러나 많은 경우, 우리는 환자에게서 우리가 보는 것을 설명할 수 있는 하나의 유전자 돌연변이를 찾는 경향이 있습니다.

"이 사건이 가르쳐 준 것은 우리가 때때로 특별히 설명하기 어려운 환자를 설명하는 데에 한 가지 이상의 중요한 DNA 차이가 개입되어 있을지도 모른다는 것입니다. 우리는 우리가 관련된 첫 번째 돌연변이를 발견했을 때 수색을 중단해서는 안 됩니다. 실제로 많은 다른 것들도 관련되어 있을지도 모릅니다."